Болезнь Порфирия

В обширной медицинской практике известна болезнь Порфирия, которая в народе еще называется «болезнью вампиров». Данный недуг является наследственным и окончательному выздоровлению не подлежит.

Болезнь Порфирия
Болезнь Порфирия

Клиническая картина «болезни вампиров»

При этом наследственном заболевании гемоглобин синтезируются аномально: гем (небелковая часть красных кровяных телец) превращается в продукт интоксикации, в результате чего разъедает жизненно важные подкожные ткани. Такое взаимодействие негативно сказывается на состоянии кожных покровов, которые не только начинают трескаться под воздействием ультрафиолета и прямых лучей солнца, но и становятся тоньше, покрываясь язвами и шрамами.
Болезнь Порфирия постепенно прогрессирует в организме: помимо шрамов и язв на коже происходит обширное воспаление хрящевой ткани. В результате этого наблюдается очевидная деформация носа и ушей, а пациент все больше и больше становится похож внешне на вампира.
Болезнь опасная и ввиду своего системного распространения может затронуть все жизненно важные органы и системы:

  1. Обширные поражения ЦНС;
  2. Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (скачки АД);
  3. Поражение периферической нервной системы;
  4. Дисфункция выделительной системы (моча розового цвета).

Врачи длительное время старались экспериментальным путем определить этиологию столь обширного и трагичного патологического процесса, однако пришли к общему выводу, что болезнь Порфирия передается пациенту на генетическом уровне, причем преобладает аутосомно-доминантный тип (родители – только носители гена мутанта).

Виды болезни Порфирия и их особенности

Вопреки распространенному мнению симптоматика этой болезни зависит не только от возраста и здоровья пациента. Немаловажную роль в течение патологического процесса и его особенностях играет разновидность заболевания Порфирия. Реальные фото пациентов можно всегда найти в сети. В медицине выделяют следующую условную классификацию:

  • Копропорфирия эритропоэтическая;
  • Копропорфирия наследственная;
  • Уропорфирия эритропоэтическая;
  • Урокопорфирия;
  • Протопорфирия эритропоэтическая;
  • Порфирия вариегатная;
  • Острая промежуточная форма.

Копропорфирия эритропоэтическая в медицинской практике встречается крайне редко, и в данной клинической картине содержание копропорфирина в эритроцитах превышает норму в 50-80 раз. Болезнь выражена слабо, однако при длительном воздействии провоцирующих факторов не исключено серьезное обострение.
Копропорфирия наследственная протекает в латентной форме и является печеночной формой болезни Порфирия, сопровождаясь нарушением синтеза копропорфириногеноксидазы. Симптомы выражены в зависимости от стадии патологического процесса и в период рецидива представлены острыми болями, нарушенным сознанием, гиперемией кожных покровов и скачками артериального давления.
Уропорфирия эритропоэтическая является редкой врожденной формой болезни Порфирия, которая передается по наследству. Родители этой болезнью не болеют, однако являются носителями гена – мутанта и передают его ребенку по наследству. А вот у детей симптоматика недуга ярко выражена, и начинаются обострения еще в младенческом возрасте. Прием антибиотиков способствует рубцеванию язв, но шрамы на теле остаются еще долго, а у некоторых пациентов и вовсе не исчезают. Данная форма болезни Порфирия приводит к дальнейшей инвалидности и ранней смерти пациента. Фото маленьких пациентов также можно найти в сети.
Урокопорфирия является осложнением таких серьезных заболеваний, как алкоголизм, гепатит, цирроз, интоксикация организма. Пациенты испытывают сверхчувствительность к солнечным лучам и механическим травмам, и вследствие такого контакта на кожных покровах появляются волдыри и язвы, шрамы. Аналогичная симптоматика свойственна протопорфирии эритропоэтической – также редкой форме болезни Порфирия.
Порфирия вариегатная протекает в острой форме, провоцирует осложнения в работе почек и нарушает качество жизни пациента. Острая промежуточная форма также относится к печеночной форме заболевания Порфирия. Протекает в стадии рецидива, который в дальнейшем сменяет долгожданная ремиссия. Среди ярко выраженных симптомов, помимо болей и шрамирования, имеют место скачки АД, спутанность сознания, а также изменения оттенка мочи, результатов лабораторных исследований.

Болезнь Порфирия
Болезнь Порфирия

Диагностика и лечение болезни Порфирия

Определить болезнь Порфирия можно по внешнему виду пациента, поскольку симптоматика распространяется на кожные покровы. Чтобы поставить окончательный диагноз, очень важно выполнить подробное лабораторное исследование крови, которая и покажет особенности ее химического состава.
Говорить об окончательном исцелении не приходится, и пациенту приходится жить с болезнью Порфирия, поддерживая период ремиссии. Для этого следует воздерживаться от попадания на кожу прямых солнечных лучей, при этом регулярно принимать препараты следующих фармакологических групп:

  • Сульфаниламиды;
  • Транквилизаторы;
  • Витамины;
  • Анальгин (в запущенных клинических картинах – наркотические препараты).


Схема лечения подбирается индивидуально, а фото пациентов с болезнью Порфирия являются красноречивым доказательством, что лучше всего не запускать в организме этот патологический процесс.

загрузка...
загрузка...
Добавить комментарий